Síndromes Associadas ao Albinismo
O albinismo também pode se fazer presente em indivíduos por meio de outras síndromes relacionadas com genes diferentes de efeitos pleiotrópicos, ou seja, situações em que um gene tem capacidade de gerar alterações em diversas características fenotípicas diferentes. Alguns dos casos mais comuns estão listados abaixo.
Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
Uma enfermidade autossômica recessiva muito frequente em Porto Rico que possui 9 tipos diferentes, sendo o HPS1 um dos mais observados de todos, associado a mutações no gene HPS1 na porção 10q23.1, envolvido na transferência de melanossomos, plaquetas e de lisossomas. Desta forma, indivíduos acometidos por essa condição apresentam, além de sangramentos prolongados e doença de acúmulo lipídicos, a hipopigmentação característica da AOC, com fenótipos diversos.
Fonte da imagem: ResearchGate
Síndrome de Chediak-Higashi (CHS)
Uma doença autossômica recessiva rara associada a mutações no gene LYST localizado no braço longo do cromossomo 1, na porção 1q42.1-1q42.2, um conhecido regulador do tráfico lisossômico. Desta forma, há a formação de lisossomos gigantes em diversas células, entre elas os melanócitos, o que dificulta o transporte de melanina. Assim, os indivíduos com essa condição apresentam, além de albinismo oculocutâneo, hipertrofia dos gânglios, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço) e grande suscetibilidade a infecções
Fonte da imagem: Int J Trichology
Síndrome de Gricelli (GS)
Também autossômica recessiva e de ocorrência rara, possui dois tipos, um ocasionado por mutações no gene RAB27A e outro pelo gene da MYO-VA, ambos presentes no mesmo cromossomo na porção 15q21, e com a função de transporte vesicular intracelular de células que incluem, entre outros, os melanossomos, de forma a gerar a hipopigmentação característica do albinismo.
Fonte da Imagem: SciELO Brazil
Síndrome de Waardenburg (SW)
Diferindo-se das anteriores, é uma síndrome autossômica dominante, também pouco frequente, que por afetar genes tão essenciais, quando presente em homozigose é fatal para o feto, além de apresentar penetrância incompleta. Divide-se em 4 tipos, sendo estes: tipo 1, ocasionado por mutações no gene PAX3, que atua na migração de dos melanócitos; tipo 2, que envolve o gene MITF, que participa da ativação do gene TYR da tirosinase; tipo 3, uma variante do tipo 1 que se difere pela alteração em músculos esqueléticos; e tipo 4, que pode ser gerada tanto por mutação no gene SOX10 quanto no gene EDN3, ambos atuantes no desenvolvimento dos melanócitos.
Desta forma, além dos sintomas específicos da síndrome, como a surdez, apresenta diversos fenótipos diferentes para a hipopigmentação da pele, olhos, pelos e cabelo.
Fonte da Imagem: ResearchGate
