Albinismo Oculocutâneo
Albinismo Oculocutâneo
Esse grupo de mutações é de caráter autossômico recessivo, ou seja, precisa receber um gene alterado tanto do pai quanto da mãe para que apresente a condição. Esta divisão do albinismo não altera a quantidade de melanócitos nos indivíduos, porém, a produção da melanina é menor que o esperado ou ausente. Entretanto, nem sempre é o mesmo gene que sofrerá alterações, o que faz com que os tipos deste distúrbio de pigmentação sejam diferentes entre si
Fonte da imagem: OPAS/OMS
AOC tipo 1 e subtipo A
É caracterizado pela alteração no gene tirosinasa (TYR), na região 11q14-21, responsável pela produção da enzima tirosinase, que como explicado, é precursora da formação de melanina. Até então, foram estudadas 303 mutações diferentes possíveis para esse gene. Além disso, é classificado em A e B. O subtipo A ocorre quando os indivíduos não apresentam atividade da enzima, consequentemente não apresentando pigmentação, o que faz com que este seja um tipo muito grave devido a ausência completa de melanina. O fenótipo esperado dos indivíduos que apresentam essa condição é a pele e os pelos brancos, além dos olhos azuis translúcidos, como podemos observar na imagem ao lado, ou, em casos específicos, rosados.
Fonte da imagem: Escholarship.org
Subtipo B
O subtipo B, também afeta o mesmo gene, porém não anula completamente a sua atividade, mas sim a diminui. Desta forma, a pigmentação pode se desenvolver com o tempo, e os indivíduos podem apresentar, por exemplo, sardas, além de pegar um pouco de sol. É comum registrar casos em que os indivíduos acometidos por esse tipo de doença apresentam problemas oculares, como o nistagmo.
Fonte da imagem: Google Imagens
AOC tipo 2
Ocasionado pela alteração no gene P, localizado na região 15q11-13, é o tipo mais comum de albinismo, com uma ocorrência média de 1:37000 caucasianos, 1:15000 afroamericanos e 1:3900 africanos. Neste tipo, o gene mutado é responsável pela produção de uma proteína transportadora da tirosinase, o que faz com que haja um atraso na produção de melanina; desta forma, os indivíduos ainda a produzem, porém possuem fenótipos variados com características menos ou mais perceptíveis. De acordo com pesquisas, há mais ou menos 154 mutações possíveis que podem alterar esse gene.
Fonte da imagem: Cypress Eye Centre
AOC tipo 3
O gene relacionado a este tipo é o TYRP1, na localização 9q23. Este gene é responsável pela produção da proteína 1 relacionada à tirosinase, cujas funções incluem a maturação desta enzima. Como citado, a maior ativação da tirosinase leva a um aumento na produção de eumelanina, que origina pigmentações entre marrom e preto. Desta forma, a modificação nesse gene raramente afeta pessoas caucasianas ou asiáticas, visto que naturalmente já apresentam menos desse pigmento. Além disso, este tipo causa menor (ou nenhuma) alteração na vista dos indivíduos acometidos. Até o momento, foram estudadas 16 mutações possíveis resultantes em AOC 3
Fonte da imagem: Google Imagens
AOC tipo 4
Esta forma mais rara de distúrbio é gerada por uma mutação no gene que codifica a SLC45A2 (ou MATH), uma proteína membranar que atua no transporte e passagem de proteínas até os melanossomos. Uma característica deste tipo é que ele acomete em sua maioria pessoas asiáticas, especialmente do Japão. Seu fenótipo também pode ser brando e menos grave, e foram 58 mutações estudadas até o momento capazes de realizar tais alterações
Fonte da imagem: Google Imagens