Albinismo Ocular
Este tipo de albinismo está intimamente ligado à hipopigmentação dos olhos, associado a diversos possíveis defeitos visuais; a hipopigmentação da pele é muito rara nesses casos, apesar de ocorrer. Este transtorno é caracterizado por ser recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que, em situações normais, os indivíduos machos sempre apresentarão o distúrbio, uma vez que recebem o cromossomo X de sua mãe e o Y de seu pai, ou seja, não possuem uma porção homólogo ao X para controle. Desta forma, esses indivíduos nunca transmitirão esse gene para seus filhos homens, já que para esses o cromossomo passado é o Y; no entanto, as filhas mulheres sempre serão portadoras da condição. No caso das fêmeas, o albinismo somente será expressado se receberem o gene de ambos progenitores, ou, em casos mais raros para mulheres heterozigóticas portadoras, se houver mutações homozigóticas do gene em questão, monossomia parcial do cromossomo X (casos em que mulheres nascem com apenas um cromossomo sexual, XO) ou ainda a inativação do cromossomo com gene saudável.
Assim como o Albinismo Oculocutâneo, o Albinismo Ocular também possui subdivisões, sendo estas:
AO1
Conhecido como Síndrome de Nettleship-Falls, descrita pela primeira vez em 1909, é constituída por alterações no gene GPR143, na porção Xp22.3-22.2. Este locus é responsável por codificar uma glicoproteína transmembranar presente nos melanossomos, e que com sua mutação, dificulta o transporte intracelular dos produtos gerados por essa organela, o que causa a perda de sua função.
Suas principais características são: hipopigmentação da íris e do epitélio pigmentado da retina, hipoplasia da fóvea (subdesenvolvimento da região central de retina em que estão presentes os cones), nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos), entre outros problemas visuais, como o estrabismo e a fotossensibilidade. Alguns estudos também sugerem que o mesmo gene está associado ao albinismo ocular com surdez neurossensorial tardio
Fonte da imagem: ResearchGate
AO2
Conhecido como Síndrome de Forsius-Eriksson, possui características clínicas e sintomas semelhantes ao tipo AO1, entretanto, possui uma causa diferente. Não se sabe ao certo, ainda, qual sua origem, porém estudos sugerem que provém de deleções no gene CACNA1F, o mesmo gene responsável pela cegueira noturna estacionária congênita, sendo essa também uma possível característica desses indivíduos.
Fonte da imagem: Google Imagens
